Čes. stomatol. Prakt. zub. lék. (Czech Dental Journal) 2026; 126(3): 61-70 | DOI: 10.51479/cspzl.2026.004

OROFACIÁLNÍ PROJEVY SYNDROMU MNOHOČETNÝCH HAMARTOMŮ U DÍTĚTE

Merglová V.1, 2, Baborská L.1, 2
1 Stomatologická klinika, Lékařská fakulta v Plzni, Univerzita Karlova
2 Stomatologická klinika, Fakultní nemocnice Plzeň


Úvod a cíl: Syndrom mnohočetných hamartomů (syndrom Cowdenové) se vyznačuje vysokým rizikem vzniku benigních a maligních tumorů štítné žlázy, prsu, gastrointestinálního traktu a endometria. Příčinou tohoto onemocnění je mutace antionkogenu PTEN (tumor-supresorového genu). Syndrom se manifestuje typickými kožními a slizničními lézemi, neurologickými potížemi a typickými příznaky v trávicím ústrojí. Cílem kazuistiky je upozornit na projevy v dutině ústní vyskytující se u tohoto syndromu.
Popis případu: V kazuistice jsou uvedeny anamnestické údaje dívky s diagnostikovaným syndromem Cowdenové, orofaciální nálezy, léčebný plán a dlouhodobé stomatologické sledování a léčení. Ve 20. měsíci věku byl pacientce diagnostikován meduloblastom levé mozečkové hemisféry. Léčení spočívalo v chirurgickém odstranění nádoru a v chemoterapii. Ve věku šesti let bylo indikováno molekulárně genetické vyšetření, které prokázalo syndrom mnohočetných hamartomů. Při prvním klinickém stomatologickém vyšetření ve věku šesti let byla u dívky zjištěna makrocefalie a charakteristické intraorální nálezy – hypertrofie gingivy a mnohočetné papulky na jazyku. Během devíti let sledování se změny na sliznici dutiny ústní nezhoršovaly.

Závěr: Mukokutánní léze mají zásadní význam pro diagnostiku syndromu Cowdenové. Vyskytují se téměř u všech postižených a obvykle se objeví před 30. rokem věku. Znalost slizničních projevů u syndromu Cowdenové je pro zubní lékaře důležitá, protože se mohou podílet na včasné diagnostice tohoto syndromu, a tím na zlepšení prognózy postižených pacientů.

Klíčová slova: syndrom Cowdenové, mutace PTEN genu, papilomatóza ústní sliznice, kožní hamartomy, makrocefalie, gastrointestinální polypóza

OROFACIAL FEATURES OF MULTIPLE HAMARTOMA SYNDROME IN A CHILD

Introduction and aim: Multiple hamartoma syndrome (Cowden syndrome) is characterized by a high risk of developing benign and malignant tumors of the thyroid gland, breast, gastrointestinal tract, and endometrium. The cause of this disease is a mutation in the tumor suppressor (antioncogenic) gene PTEN. The syndrome manifests itself with typical skin and mucosal lesions, neurological problems, and manifestations in the digestive tract. The aim of the case report is to draw attention to the symptoms in the oral cavity occurring in this syndrome.
Case description: The case report presents the medical history of a girl diagnosed with Cowden syndrome, orofacial findings, treatment plan, long-term dental follow-up, and treatment. At the age of 20 months, the girl was diagnosed with medulloblastoma of the left cerebellar hemisphere. Treatment consisted of surgical removal of the tumor and chemotherapy. At the age of 6 years, molecular genetic examination was performed, which demonstrated multiple hamartoma syndrome. During the first clinical dental examination at the age of 6, the girl was found to have macrocephaly and characteristic intraoral symptoms – gingival hypertrophy and multiple papules on the tongue. During the 9-year follow-up, the changes in the oral mucosa did not worsen.

Conclusion: The mucocutaneous lesions are of fundamental importance for the diagnosis of Cowden syndrome. They occur in almost all affected individuals and usually appear before the age of 30. Knowledge of mucosal manifestations in Cowden syndrome is important for dentists, as they can contribute to the early diagnosis of this syndrome and thus improve the prognosis of affected patients.

Keywords: Cowden syndrome, PTEN gene mutation, oral mucosal papilomatosis, skin hamartomas, macrocephaly, gastrointestinal polyposis

Vloženo: 8. duben 2026; Revidováno: 2. červen 2026; Přijato: 7. červen 2026; Zveřejněno online: 26. srpen 2026; Zveřejněno: 7. září 2026  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Merglová V, Baborská L. OROFACIÁLNÍ PROJEVY SYNDROMU MNOHOČETNÝCH HAMARTOMŮ U DÍTĚTE. Čes. stomatol. Prakt. zub. lék. 2026;126(3):61-70. doi: 10.51479/cspzl.2026.004.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Lloyd KM 2nd, Dennis M. Cowden´s disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann Intern Med. 1963; 58: 136-142. doi: 10.7326/0003-4819-58-1-136 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Liaw D, Marsh DJ, Li J, Dahia PL, Wang SI, Zheng Z, et al. Germline mutations of the PTEN gene in Cowden disease, an inherited breast and thyroid cancer syndrome. Nat Genet. 1997; 16(1): 64-67. doi: 10.1038/ng0597-64 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Blumenthal GM, Dennis PA. PTEN hamartoma tumor syndromes. Eur J Hum Genet. 2008; 16:1289-1300. doi: 10.1038/ejhg.2008.162. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria. J Med Genet. 2000; 37(11): 828-830. doi: 10.1136/jmg.37.11.828 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Pirlog LM, Pǎtrǎṣcanu AA, Militaru MS, Cǎtanǎ A. Insights into Clinical Disorders in Cowden Syndrome: A Comprehensive Review. Medicina. 2024; 60(5): 767. doi:10.3390/medicina60050767 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Kacerovská D, Michal M, Vaněček T, Kazakov DV. Kožní syndromy spojené s adnexálními tumory. Čes Dermatovenerol. 2012; 2(1): 32-37.
    7. Puchmajerová A, Vacovčák P, Křepelová A, Plevová P. Cowdenův syndrom. Klin Onkol. 2009; 22(Suppl): S56-57.
    8. Mignogma MD, Muzio LL, Ruocco V, Bucci E. Early diagnosis of multiple hamartoma and neoplasia syndrome (Cowden disease). The role of the dentist. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 1995; 79(3): 295-299. doi: 10.1016/S1079-2104(05)80222-7 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Flores IL, Romo SA, Tejeda Nava FJ, Roger dos Santos Silva A, Vargas PA, Paes de Almeida O, Lopes MH. Oral presentation of 10 patients with Cowden syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2014; 117(4): e301-10. doi: 10.1016/j.oooo.2014.01.015 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Jelsig AM, Qvist N, Brusgaard K, Nielsen CB, Hansen TP, Ousager LB. Hamartomatous polyposis syndromes: A review. Orphanet J Rare Dis. 2014;15(9): 101. doi: 10.1186/1750-1172-9-101 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Macken WL, Tischkowitz M, Lachlan KL. PTEN Hamartoma tumor syndrome in childhood: a review of the clinical literature. Am J Med Genet Part C. 2019; 181(4): 591-610. doi: 10.1002/ajmg.c.31743 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Bleeker FE, Hopman SMJ, Merks JHM, Aalfs CM, Hennekan RCM. Brain Tumors and Syndromes in Children. Neuropediatrics. 2014; 45(03): 137-161. doi: 10.1055/s-0034-1368116 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Krutílková V. Genetické syndromy predisponující k dětským nádorům centrálního nervového systému. Klin Onkol. 2016; 29(Suppl1): S71-S577. doi: 10.14735/amko2016571 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Albrecht S, Miedzybrodzki B, Palma L, Nguyen VH, Dutley RWR, Pietsch T et al. Medulloblastoma and Cowden syndrome: Further evidence of an association. FNP. 2022; 11(3): 1. doi: 10.17879/freeneuropathology-2022-3684 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Plevová P. Nové poznatky o geneticky podmíněných nádorech tlustého střeva a polypózách gastrointestinálního traktu. Klin Onkol 2019; 32(Suppl 2): 2S97-2S108. doi: 10.14735/amko2019597 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Marshall M, Otero D, Niklander S, Martinez-Flores R. Cowden´s syndrome diagnosed through oral lesions: A case report. J Clin Exp Dent. 2021; 13(11): el162-el1166. doi: 10.4317/jced 58890 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Reddy KV, Anusha A, Maloth KN, Sunitha K, Thakur M. Mucocutaneous manifestations of Cowden´s syndrome. Indian J Dermatol. 2016; 7(6): 512-515. doi: 10.4103/2229-5178.193911 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Swart JGN, Lekkas C, Allerd RHB. Oral manifestations in Cowden´s syndrome: Report of four cases. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1985; 59(3): 264-268. doi: 10.1016/0030-4220(85)90164-1 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Schei-Andersen AJ, van Oirschot B, Drissen MMCM, Schieving J, Schuurs-Hoeijmakers JHM, Vos JR, et al. Exploring the Prevalence of Oral features for Early Detection of PTEN Hamartoma Tumour Syndrome. Int Dent J. 2024; 74(6): 1424-1431. doi: 10.1016/j.identj.2024.04.014 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Sousa-Neto SS, de Arruda JAA, Martines AFL, Abren LG, Mesquita RA, Mendonça EF. Orofacial Manifestations Assisting the Diagnosis of Cowden Syndrome in a Middle-Aged Patient: Case Report and Literature Overview. Head Neck Pathol. 2022; 16(1): 304-313. doi: 10.1007/s12105-021-01345-1 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Hammerschmidt M, Lourenꞔo SV, Simonsen Nico MM. A clinicopathological study of the oral lesions of Cowden disease. J Oral Pathol Med. 2017; 46(8): 637-643. doi: 10.1111/jop.12519 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Martin-Valbuena J, Gestoso-Uzal N, Justel-Rodriquez M, Isidoro-Garcia M, Marcos-Vadillo E, Lorenzo-Hernández SM et al. PTEN hamartoma tumor syndrome: Clinical and genetic characterization in pediatric patients. Childs Nerv Syst. 2024; 40(6): 1689-1697. doi: 10.1007/s00381-024-06301-2 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Fardal Ø, Nevland K, Johannessen AC, Velli HH. The PTEN hamartoma tumor syndrome: how oral clinicians may save lives. Clin Adv Periodontics. 2023; 13(1) :21-26. doi: 10.1002/cap.10196 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Segura-Saint-Gerons R, Ceballos-Salobreṅa A, Toro-Rojas M, Gándaza Rey JM. Oral manifestations of Cowden´s disease. Presentation of a clinical case. Med Oral Patol Oral Cir Buccal. 2006;11(5): E421-424.
    25. Frazier TW. Autism spectrum disorder associated with germline heterozygous PTEN mutations. Cold Spring Harbor Perspect Med. 2019; 9(10): a037002-037009. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Botma M, Russell DI, Kell RA. Cowden´s disease: a rare cause of oral papillomatosis. J Laryngol Otol. 2002; 116(3): 221-223. doi: 10.1258/0022215021910393 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Nusbaum R, Vogel KJ, Ready K. Susceptibility to Breast Cancer: Hereditary Syndromes and Low Penetrance genes. Breast Dis. 2006; 27(1): 21-50. doi: 10.3233/BD-2007-27103 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Hendricks LAJ, Hoogerbrugge N, Mensenkamp AR, Brunel J, Lleuger-Pujot R, Hoberg-Vetti H. et al. Cancer risks by sex and variant type in PTEN hamartoma tumor syndrome. J Natl Cancer Inst. 2023; 115(1): 93-103. doi: 10.1093/jnci/djact188 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Pilarski R, Burt R, Kohlman W, Pho L, Shannon KM, Swisher E. Cowden Syndrome and the PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Systematic Review and Revised Diagnostic Criteria. J Natl Cancer Inst. 2013; 105(21): 1607-16016. doi: 10.1093jnci/djt277 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Tan MH, Mester J, Oeterson C, Yang Y, Chen JL, Rybicki LA et al. A Clinical Scoring System for Selection of Patients for PTEN Mutation Testing is Proposal on the Basis of a Prospective Study of 3042 Probands. Am J Hum Genet. 2011; 88(1): 42-56. doi: 10.1016/j.ajhg 2010.11.013 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Šoukalová J, Vejmělková K, Cermanová T, Kašíková K, Mikulášová A, Jaryšková H et al. Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete. Klin Onkol. 2016; 29(Suppl1): S83-88. doi:10.14735/amko2016S83 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Sutera S, Giachino DF, Pelle A, Zuntini R, Pentenero M. Gingival Overgrowth Revealing PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Report of Novel PTEN Pathogenic Variants. Biomedicines. 2023; 11(1): 81. doi: 10.3390/biomedicines11010081 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Peretz B, Sarnat H, Kharouba J. Chemotherapy induced dental changes in a child with meduloblastoma: a case report. J Clin Pediatr Dent. 2014; 38(3): 251-2544. doi: 10.17796/jcpd.38.3.c707838527x3155q Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Nowwarote N, Osathanoa T, Fournier BPJ, Theerapanon T, Yodsanga S, Kamolratanakul P et al. PTEN regulates proliferation and osteogenesis of dental pulp cells and adipogenesis of human adipose-derived stem cells. Oral Dis. 2023; 29(2): 735-746. doi: 10.1111/odi.14030 Přejít k původnímu zdroji...
    35. Rogalidou M, Katziakis N, Stefanaki K, Dimakou K, Margoni D, Pelagiadis I. et al. Cowden Syndrome in childhood: Gastrointestinal Involvement in a Multisystem Genetic Disorder - A Case Report. Reports(MDPI). 2026; 9(1): 21. doi: 10.3390/reports9010021 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah