Čes. stomatol. Prakt. zub. lék. (Czech Dental Journal) 2009; 109(3): 31-36

Papillon-Lefevre syndrom

L. Izakovičová Hollá1,2,*, A. Fassmann1, M. Kukletová1, V. Sazmová1
1 Stomatologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno
2 Ústav patologické fyziologie LF MU, Brno

Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny. Od jednotlivých osob byly odebrány vzorky periferní krve, z nichž byla izolována DNA, a následně sekvencovány vybrané oblasti genu pro katepsin C. 12letý pacient a jeho dědeček vykazovali klasické známky PLS fenotypu. Analýza CTSC genu u nich prokázala mutaci v 1. intronu spojenou se záměnou T za A (rs217077). Oba nemocní nesli homozygotní kombinaci alely T, matka dítěte i nepostižený bratr byli pro tuto mutaci heterozygoty. CTSC gen kóduje enzym dipeptidyl-peptidázu I, která hraje důležitou úlohu v imunitní a zánětlivé odpovědi. Mutace v genu pro katepsin C byly u pacientů s PLS popsány v různých etnických skupinách. Naše práce je první genetickou studií Papillon-Lefevrova syndromu v české populaci.

Klíčová slova: Papillon-Lefevre syndrom; hyperkeratóza; parodontitida; gen; mutace; katepsin C

Papillon-Lefevre Syndrome

Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS. Peripheral blood samples were obtained from individuals belonging to this family for DNA isolation. Mutations were identified by direct sequencing of genomic DNA amplified for selected regions of the cathepsin C gene. 12-old year patient and his grandfather had a classic PLS phenotype. We analyzed all exons of the CTSC gene and identified a mutation in intron 1 (rs217077). Both affected individuals were homozygous for T allele; our child's mother and unaffected brother carried a heterozygote combination of this mutation. Dipeptidyl-peptidase I encoded by the CTSC gene play an immune and inflammatory role. Many different mutations in this gene have been reported in patients with PLS from several ethnic groups. This is the first genetic study of Papillon-Lefevre syndrome in the Czech population.

Keywords: Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C

Zveřejněno: 1. září 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Izakovičová Hollá L, Fassmann A, Kukletová M, Sazmová V. Papillon-Lefevre syndrom. Čes. stomatol. Prakt. zub. lék. 2009;109(3):31-36.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Adkison, A. M., Raptis, S. Z., Kelley, D. G., Pham, C. T.: Dipeptidyl peptidase I activates neutrophil-derived serine proteases and regulates the development of acute experimental arthritis. J. Clin. Invest, 109, 2002, 3, s. 363-371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Almuneef, M., Khenaizan, S., Al Ajaji, S., Al Anazi, A.: Pyogenic liver abscess and Papillon-Lefèvre syndrome: not a rare association. Pediatrics, 111, 2003, 1, s. e85-e88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Cury, V. F., Gomez, R. S., Costa, J. E., Friedman, E., Boson, W., De Marco, L.: A homozygous cathepsin C mutation associated with Haim-Munk syndrome. Br. J. Dermatol, 152, 2005, 2, s. 353-356. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. De Haar, S. F., Jansen, D. C., Schoenmaker, T., De Vree, H., Everts, V., Beertsen, W.: Loss-of-function mutations in cathepsin C in two families with Papillon-Lefevre syndrome are associated with deficiency of serine proteinases in PMNs. Hum Mutat, 23, 2004, 5, s. 524. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. De Haar, S. F., Hiemstra, P. S., van Steenbergen, M. T., Everts, V., Beertsen, W.: Role of polymorphonuclear leukocyte-derived serine proteinases in defense against Actinobacillus actinomycetemcomitans. Infect Immun, 74, 2006, 9, s. 5284-5291. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. De Vree, H., Steenackers, K., De Boever, J. A.: Periodontal treatment of rapid progressive periodontitis in 2 siblings with Papillon-Lefevre syndrome: 15-year follow-up. J. Clin. Periodontol, 27, 2000, 5, s. 354-360. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Gorlin, R. J., Sedano, H., Anderson, V. F.: The syndrome of palmar-plantar hyperkeratosis and premature periodontal destruction of the teeth. J. Pediatr., 65, 1964, s. 895-908. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Gorlin, R. J., Cohen, M. M., Levin, L. S.: Syndromes of the head and neck. Third edition. Oxford University Press, 1990, s. 853-855.
    9. Hart, T. C., Hart, P. S., Bowden, D. W., Michalec, M. D., Callison, S. A., Walker, S. J., Zhang, Y., Firatli, E.: Mutation of the cathepsin C gene are responsible for Papillon-Lefèvre syndrome. J. Med. Genet., 36, 1999, 12, s. 881-887. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Hart, P. S., Zhang, Y., Firatli, E., Uygur, C., Lotfazar, M., Michalec, M. D., Marks, J. J., Lu, X., Coates, B. J., Seow, W. K., Marshall, R., Williams, D., Reed, J. B., Wright, J. T., Hart, T.C.: Identification of cathepsin C mutations in ethnically diverse Papillon-Lefevre syndrome patients. J. Med. Genet., 37, 2000, 12, s. 927-932. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Hart, T. C., Hart, P. S., Michalec, M. D., Zhang, Y., Firatli, E., Van Dyke, T. E., Stabholz, A., Zlatogorski, A., Shapira, L., Soskolne, W. A.: Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. J. Med. Genet., 37, 2000, 2, s. 88-94. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Hart, T. C., Hart, P. S., Michalec, M. D., Zhang, Y., Marazita, M. L., Cooper, M., Yassin, O. M., Nusier, M., Walker, S.: Localisation of a gene for prepubertal periodontitis to chromosome 11q14 and identification of a cathepsin C gene mutation. J. Med. Genet., 37, 2000, 2, s. 95-101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Hewitt, C., McCormick, D., Linden, G., Turk, D., Stern, I., Wallace, I., Southern, L., Zhang, L., Howard, R., Bullon, P., Wong, M., Widmer, R., Gaffar, K. A., Awawdeh, L., Briqqs, J., Yaghmai, R., Jabs, E. W., Hoeger, P., Bleck, O., Rüdiger, S. G., Petersilka, G., Battino, M., Brett, P., Hattab, F., Al-Hamed, M., Sloan, P., Toomes, C., Dixon, M., James, J., Read, A. P., Thakker, N.: The role of cathepsin C in Papillon-Lefevre syndrome, prepubertal periodontitis, and aggressive periodontitis. Hum. Mutation, 23, 2004, 3, s. 222-228. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Laass, M. W., Hennies, H. C., Preis, S., Stevens, H. P., Jung, M., Leigh, I. M., Wienker, T. F., Reis, A.: Mapping of Papillon-Lefèvre syndrome to chromosome 11q14-q21 by homozygosity mapping. Hum. Genet., 101, 1997, 3, s. 376-382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Lundgren, T., Parhar, R. S., Renvert, S., Tatakis, D. N.: Impaired cytotoxicity in Papillon-Lefèvre syndrome. J. Dent. Res., 84, 2005, 5, s. 414-417. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Meade, J. L., de Wynter, E. A., Brett, P., Sharif, S. M., Woods, C. G., Markham, A. F., Cook, G. P.: A family with Papillon-Lefevre syndrome reveals a requirement for cathepsin C in granzyme B activation and NK cell cytolytic activity. Blood, 107, 2006, s. 9, s. 3665-3668. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Noack, B., Görgens, H., Hoffmann T., Fanghänel, J., Kocher, T., Eickholz, P., Schackert, H. K.: Novel mutations in the cathepsin C gene in patients with pre-pubertal aggressive periodontitis and Papillon-Lefèvre syndrome. J. Dent. Res., 83, 2004, s. 5, s. 368-370. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Noack, B., Görgens, H., Schacher, B., Puklo, M., Eickholz, P., Hoffmann, T., Schackert, H. K.: Functional Cathepsin C mutations cause different Papillon-Lefèvre syndrome phenotypes. J. Clin. Periodontol, 35, 2008, 4, s. 311-316. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Papillon, M. M., Lefevre, P.: Deux cas de keratodermie palmaire et plantaire symetrique familiale (Maladie de Meleda) chez le frere et la soeur. Coexistence dans les deux cas d'alterations dentaires graves. Bull. Soc. Fr. Dermatos Syph., 31, 1924, s. 82-87.
    20. Pham, C. T., Ivanovich, J. L., Raptis, S. Z., Zehnbauer, B., Ley, T. J.: Papillon-Lefevre syndrome: correlating the molecular, cellular, and clinical consequences of cathepsin C/dipeptidyl peptidase I deficiency in humans. J. Immunol., 173, 2004, 12, s. 7277-7281. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Rao, N. V., Rao, G. V., Hoidal. J. R.: Human dipeptidyl-peptidase I. Gene characterization, localization, and expression. J. Biol. Chem., 272, 1997, 15, s. 10260-10265. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Rüdiger, S., Petersilka, G., Flemmig, T. F.: Combined systemic and local antimicrobial therapy of periodontal disease in Papillon-Lefevre syndrome. J. Clin. Periodontol., 26, 1999, 12, s. 847-854.
    23. Schacher, B., Baron, F., Ludwig, B., Valesky, E., Noack, B., Eickholz, P.: Periodontal therapy in siblings with Papillon-Lefevre syndrome and tinea capitis: a report of two cases. J. Clin. Periodontol., 33, 2006, 11, s. 829-836. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Selvaraju, V., Markandaya, M., Prasad, P. V., Sathyan, P., Sethuraman, G., Srivastava, S. C., Thakker, N., Kumar, A.: Mutation analysis of the cathepsin C gene in Indian families with Papillon-Lefèvre syndrome. BMC Med. Genet., 4, 2003, s. 5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Tonetti, M. S., Mombelli, A.: Early-onset periodontitis. Ann. Periodontol., 4, 1999; 1, s. 39-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Toomes, C., James, J., Wood, A. J., Wu, C. L., McCormick, D., Lench, N., Hewitt, C., Moynihan, L., Roberts, E., Woods, S. G., Markham, A., Wong, M., Widmer, R., Ghaffar, K. A., Pemberton, M., Hussein, I. R., Temtamy, S. A., Davies, R., Read, A. P., Sloan, P., Dixon, M. J., Thakker, N. S.: Loss of function mutations in the cathepsin C gene result in periodontal disease and palmoplantar keratosis. Nat. Genet., 23, 1999, 4, s. 421-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Wara-Aswapati, N., Lertsirivorakul, J., Nagasawa, T., Kawashima, Y., Ishikawa, I.: Papillon-Lefèvre syndrome: serum immunoglobulins G (IgG) subclass antibody response to periodontopathic bacteria. A case-report. J. Periodontol., 72, 2001, 12, s. 1747-1754. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Wiebe, C. B., Häkkinen, L., Putnins, E. E., Walsh, P., Larjava, H. S.: Successful periodontal maintenance of a case with Papillon-Lefevre syndrome: 12-year follow-up and review of the literature. J. Periodontol., 72, 2001, 6, s. 824-830. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah